流行病学资料显示，无胚系BRCA基因突变的女性患卵巢癌的几率为1%-2%，而存在BRCA基因突变的女性患卵巢癌的风险则大大增加，因此对高危人群进行BRCA基因检测非常重要。通过基因检测不但可以明确体系、胚系BRCA基因突变情况以及同源重组修复基因状态，还能为PARP抑制剂提供使用依据。卵巢癌高危人群主要包括：

• 家族中存在BRCA1/2突变；

• 有卵巢癌病史或其他遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）相关肿瘤，且确诊年龄≤50岁；

• 患HBOC相关肿瘤，且确诊年龄≤60岁，并且有第2个原发肿瘤，或三阴性乳腺癌，或≥1个近亲属患HBOC相关肿瘤；

• 近亲属中≥2人患HBOC相关肿瘤；

• 有男性近亲患乳腺癌；

• 肿瘤组织检测到BRCA1/2突变，但未行胚系分析。

对于这些高危的女性，临床上建议从30岁起每半年进行一次CA125和超声检查，并且还可以考虑行预防性卵巢、输卵管切除。

此外，近年来循环肿瘤DNA、DNA甲基化以及自身抗体等生物标志物的应用也逐渐被探索，未来有望作为卵巢癌早期筛查的新手段。

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